Genética nas doenças renais
da descoberta à aplicação clínica – revisão integrativa de literatura
DOI:
https://doi.org/10.51723/hrj.v7i35.1263Palavras-chave:
Doença renal crônica, Testes genéticos, Doenças renais hereditárias, Sequenciamento de exoma, Diagnóstico molecularResumo
A doença renal crônica (DRC) constitui importante problema de saúde pública, associada à elevada morbimortalidade e impacto socioeconômico significativo. Embora frequentemente atribuída a causas adquiridas, parcela relevante dos casos em adultos pode apresentar etiologia genética subjacente, muitas vezes não identificada na prática clínica. Objetivo: este trabalho tem como objetivo revisar criticamente a literatura sobre a aplicabilidade da genética na prática nefrológica, abordando os principais genes envolvidos, os métodos diagnósticos mais modernos e suas implicações clínicas. Método: revisão integrativa da literatura realizada nas bases PubMed, SCIELO e Medline, incluindo estudos publicados entre janeiro de 2019 e dezembro de 2024. Foram incluídos estudos originais envolvendo indivíduos ≥18 anos que avaliaram rendimento diagnóstico e/ou impacto clínico da testagem genética em DRC ou glomerulopatias hereditárias. Após aplicação dos critérios de elegibilidade, 24 estudos compuseram a amostra final. Resultados: o rendimento diagnóstico variou de 9,3% a 62%, sendo mais elevado em pacientes com história familiar positiva ou fenótipo sugestivo de doença hereditária. A prevalência de etiologia monogênica em adultos com DRC variou entre 13,8% e 27,9%. Os genes mais frequentemente identificados foram COL4A3, COL4A4 e COL4A5. O diagnóstico molecular promoveu reclassificação diagnóstica em até 35% dos casos e impactou diretamente a conduta clínica em 22% a 58% dos pacientes, incluindo modificação terapêutica e orientação familiar. Conclusões: a testagem genética demonstra utilidade clínica relevante em adultos, contribuindo para maior precisão diagnóstica, individualização terapêutica e aconselhamento familiar.
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