Dietoterapia na síndrome da hiperquilomicronemia familiar associada à alergia à proteína do leite de vaca: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.51723/hrj.v6i30.839Resumo
Objetivo: descrever a dietoterapia adotada para um paciente com um distúrbio genético raro, contribuindo para tratamentos futuros e norteando a conduta nutricional em casos similares. Método: estudo observacional e descritivo, do tipo relato de caso, acerca de um paciente de 1 ano e 9 meses, sexo masculino, diagnosticado com a síndrome da quilomicronemia familiar (SQF). Os dados foram coletados por meio de prontuário eletrônico após aprovação do Comitê de Ética e assinatura do TCLE. Resultados: para controle do nível sérico de triglicerídeos, foi necessário suspender o aleitamento materno e iniciar dieta com restrição de lipídios com leite de vaca desnatado acrescido de módulo de carboidrato e triglicerídeos de cadeia média. Após intervenções dietéticas e medicamentosas foi possível reduzir o nível de triglicerídeos. A exposição precoce ao leite de vaca pode levar ao desenvolvimento de alergia à proteína do leite de vaca, sendo necessários ajustes dietéticos. A dieta restrita em lipídios se mostrou eficiente para promover um perfil lipídico com triglicerídeos abaixo de 1.000 mg/dL e crescimento adequado. Conclusões: o acompanhamento nutricional é importante para o tratamento da SQF para evitar complicações e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. É necessário manejo dietético adequado e avaliação periódica com profissionais capacitados.
Referências
Neri L. Dietoterapia nas doenças pediátricas. 1. ed. Rio de Janeiro: Rubio; 2021.
Kim C, Albano L, Bertolo D. Genética na Prática Pediátria. São Paulo: Manole; 2019.
Brunzell J, Deeb S. Familial lipoprotein lipase deficiency and hepatic lipase deficiency. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division; 2001.
Kuthiroly S, Yesodharan D, Radhakrishnan N, Ganapathy A, Mannan AU, Hoffmann MM, Nampoothiri S. Lipoprotein Lipase Deficiency. Indian J Pediatr. 2021 Feb;88(2):147-53. Available from: https://link.springer.com/article/10.1007/s12098-020-03305-z
Stroes E, Moulin P, Parhofer KG, Rebours V, Löhr JM, Averna M. Diagnostic algorithm for familial chylomicronemia syndrome. Atherosclerosis Suppl. 2017 Jan;23:1-7. Doi: 10.1016/j.atherosclerosissup.2016.10.002. Available from: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1567568816300502?via%3Dihub
Nyhan W, Hoffmann G. Atlas of Inherited Metabolic Diseases. Florida, Taylor & Francis Group, 2020.
Ahmad Z, Wilson D. Familial chylomicronemia syndrome and response to medium-chain triglyceride therapy in an infant with novel mutations in GPIHBP1. J Clin Lipidol. 2104;8(6). Available from: https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(14)00314-6/fulltext
Coutinho ER, Carvalho DSO, Garcia E, Lottenmberg AM, Giraldez VZR, Salgado W et al. Síndrome da Quilomicronemia Familiar: Relato de caso em lactente com hipertrigliceridemia grave. In: Resumos do 41° Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo [internet]; 2020; São Paulo, SP. Jundiaí: Hospital Pitangueiras Jundiaí; 2020.
Susheela AT, Vadakapet P, Pillai L, Thampi S. Familial chylomicronemia syndrome: a case report. J Med Case Reports. 2021 Jan;15:5. doi:10.1186/s13256-020-02609-0. Available from: https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-020-02609-0
Solé D, Silva LR, Cocco RR, Ferreira CT, Sarni RO, Oliveira LC et al. Consenso Brasileiro sobre Alergia Alimentar: 2018 – Parte 1 – Etiopatogenia, clínica e diagnóstico. Documento conjunto elaborado pela Sociedade Brasileira de Pediatria e Associação Brasileira de Alergia e Imunologia. Arq Asma Alerg Imunol. 2018;2(1):7-38. Disponível em: http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=851
Falko JM. Familiar Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018 Aug;24(8):756-763. Available from: https://www.endocrinepractice.org/article/S1530-891X(20)35422-7/fulltext
Faludi AA, Izar MCO, Saraiva JFK, Chacra APM, Bianco HT, Afiune Neto A et al. Atualização da Diretriz Brasileira de Dislipidemias e Prevenção da Aterosclerose – 2017. Arq Bras Cardiol. 2017; 109(2Supl.1):1-76. Disponível em: https://abccardiol.org/article/atualizacao-da-diretriz-brasileira-de-dislipidemias-e-prevencaodaaterosclerose-2017/
Hegele RA, Berberich AJ, Ban MR, Wang J, Digenio A, Alexander VJ et al. Clinical and biochemical features of different molecular etiologies of familial chylomicronemia. J Clin Lipidol. 2018;12(4):920-927.e4. Available from: https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(18)30198-3/fulltext
Davidson M, Stevenson M, Hsieh A, Ahmad Z, Crowson C, Witztum JL. The burden of familial chylomicronemia syndrome: interim results from the IN-FOCUS study. Expert Rev Cardiovasc Ther. 2017;15:415-423. Available from: https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(18)30207-1/fulltext
Williams L, Rhodes KS, Karmally W, Welstead LA, Alexander L, Sutton L. Patients and families living with FCS. Familial chylomicronemia syndrome: Bringing to life dietary recommendations throughout the life span. J Clin Lipidol. 2018 Jul-Aug;12(4):908-919. doi:10.1016/j.jacl.2018.04.010. Available from: https://www.lipidjournal.com/article/S1933-2874(18)30208-3/fulltext
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Disorders of Lipid Metabolism. In: Melmed S, Polonsky SK, Larsen PT, Kronenberg HM, editors. Williams Textbook of Endocrinology (Thirteenth Edition). Editora: Elsevier; 2016. p. 1660-1700. doi: 10.1016/B978-0-323-29738-7.00037-X.
Parente AMV, Arrais RF, Azevedo JNV, Alves MTB. Síndrome de quilomicronemia familiar: Relato de caso. Resid Pediatr. 2020;0(0).
Takata RT, Schreiber R, Prado E, Mori M, Faria EC. Primeiro relato de uma criança brasileira portadora da mutação G188E do gene da lipoproteína lipase. Rev Paul Pediatr. 2010;28(4):405-8. Disponível em: https://www.scielo.br/j/rpp/a/ZgkZx99Fbqch4Nn48nhhv8M/?lang=pt&format=pdf
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção Primaria à Saúde. Departamento de Promoção da Saúde. Guia alimentar para crianças brasileiras menores de 2 anos. Brasília; Ministério da Saúde, 2019. Available from: http://189.28.128.100/dab/docs/portaldab/publicacoes/guia_da_crianca_2019.pdf
Giannetti A, Toschi Vespasiani G, Ricci G, Miniaci A, di Palmo E, Pession A. Cow’s Milk Protein Allergy as a Model of Food Allergies. Nutrients. 2021, 13, 1525. doi: https://doi.org/10.3390/nu13051525. Disponível em: https://www.mdpi.com/2072-6643/13/5/1525
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